Knjižica o redkih boleznih (2023) vsebuje tudi poglavje o sindromu CTNNB1; na koncu so priporočila za starše.
Kaj lahko naredi bolnik z redko boleznijo v današnjem času
Bolnik ki ima, ali sumi, da ima, redko bolezen, se mora najprej povezati z zdravnikom, ki se spozna na določeno bolezen ali vrsto bolezni. Bolezen je potrebno najprej genetsko potrditi (ali ovreči), saj brez jasne diagnoze zdravljenje ni mogoče, pogosto pa je za zdravljenje potrebno imeti natančne podatke o genski napaki sami.
Za nekatere bolezni že obstajajo dokazano uspešna in varna zdravila in v Sloveniji imamo ta privilegij, da jih lahko v zelo kratkem času pripeljemo do bolnikov, če so odobrena s strani EMA, včasih celo pred tem. Praviloma takšna zdravljenja financira Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije. Tipičen primer takšnega zdravila, s katerim imamo odlične izkušnje, je zdravilo nusinersen za zdravljenje spinalne mišične atrofije.10
Če zdravilo za bolezen še ne obstaja, je morda v razvoju. To je najlažje preveriti na strani https://clinicaltrials.gov/. Če je zdravilo za redko bolezen že v preskušanju, je vredno kontaktirati izvajalce študije in se pozanimati, kakšne so možnosti za sodelovanje. Pogosto študije ne sprejemajo bolnikov iz drugih držav. Kljub temu da se za mnoge bolezni trudimo, da bi študije pripeljali tudi v Slovenijo, za nekatere nam je to tudi uspelo (npr., Pediatrična klinika sodeluje v študiji MIS51ON, v kateri se uporablja zdravilo eteplirsen za zdravljenje Duchennove mišične distrofije pri otrocih), je odločitev v domeni sponzorja in sodelovanje pogosto ni mogoče.
Če je informacij za določeno bolezen malo in se zdi, da zdravilo ne obstaja, se je vredno obrniti za informacije na Nacionalno kontaktno točko za redke bolezni (https://www.redkebolezni.si/) ali kontaktno točko Centra za tehnologije genske in celične terapije, ki bo pričel z delom v nekaj letih (https://ctgct.si/), kjer bodo razvijali tehnologije za napredne pristope celičnega in genskega zdravljenja, ki bi jih lahko v sodelovanju z zdravniki privedli do bolnikov za klinične raziskave.
Za veliko redkih bolezni obstajajo združenja pacientov, ki o določeni bolezni veliko vedo in so pomemben vir informacij za bolnike in tudi njihove zdravnike in pogosto zbirajo sredstva za razumevanje bolezni in razvoj zdravil. V Združenih državah Amerike obstaja spletna stran, ki tem organizacijam ob pomoči zdravnikov in raziskovalcev lajša pot do razvoja genskega zdravljenja (https://www.opentreatments.org).